摘要目的 研究分析不同标本类型在非小细胞肺癌(NSCLC)患者的驱动基因检出率,并分析表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(ROS1)、Kristen鼠肉瘤病毒原癌基因同源体(KRAS)、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B(BRAF)等驱动基因异常情况及与临床病理特征关系.方法 收集2021年1月-2021年12月我院病理科明确诊断为NSCLC样本180例,包括手术切除标本25例,肺活检标本80例,恶性胸腔积液细胞蜡块标本29例,转移病灶标本46例,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测驱动基因突变状态.结果 5种驱动基因的总突变率为53.33％(96/180),驱动基因突变可在不同标本类型中检出,不同标本间突变率比较差异无统计学意义(P＞0.05).EGFR基因突变率40.56％(73/180),性别及组织类型突变率比较差异有统计学意义(P＜0.05),年龄类型突变率比较差异无统计学意义(P＞0.05);KRAS基因突变率6.11％(11/180),其中性别类型突变率比较差异有统计学意义(P＜0.05),年龄与组织类型突变率比较差异无统计学意义(P＞0.05);ALK融合基因突变率4.44/％(8/180),年龄、性别及组织类型突变率比较差异无统计学意义(P＞0.05);BRAF基因突变率1.11％(2/180),ROS1融合基因突变率1.11％(2/180).结论 不同标本类型均可检出驱动基因,增加了临床基因检测的取样途径.NSCLC患者EGFR基因突变率明显高于其他驱动基因,EGFR基因突变与患者性别及组织类型有差异,KRAS基因突变与患者性别有差异;ALK、ROS1、BRAF基因突变率较低,但指导NSCLC治疗有重要意义.多基因联合检测可一次获取更多驱动基因突变信息,能够更快、更全面地指导临床治疗.