摘要目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)多态性指导个体化服用叶酸辅助降血压治疗对慢性肾衰竭维持性透析(MHD)合并高血压(HTN)患者的血同型半胱氨酸(Hcy)水平和血压的影响.方法 纳入2023年8月—2024年1月在焦作市人民医院肾脏内科透析中心连续透析12个月以上的慢性肾衰且合并高血压患者78例,分为普通治疗组(常规降压治疗)和个体化治疗组(在降压治疗同时根据其 MTHFR C677C/T基因型个体化服用叶酸),每组39例;以同期80例健康体检者为对照组.两组患者均行低通量透析,研究期间血流量和透析量前后稳定.采用荧光定量PCR技术检测MTHFR C677 C/T基因多态性,测量观察者收缩压和舒张压,同时收集入组者空腹血Hcy、血尿酸(SUA)等生化指标水平.治疗12周后,观察普通治疗组和个体化治疗组血Hcy水平、血压及生化指标的变化,分析MTHFR C677C＞T基因型在慢性肾衰竭透析并发高血压患者降压治疗中的辅助作用.结果 降压治疗前,慢性肾衰合并高血压患者血Hcy、BUN、SCr、SUA和尿微量白蛋白(UmAlb)较对照组均明显增高(P＜0.05).降压治疗后,个体化治疗组收缩压、舒张压、血Hcy、SUA较普通治疗组显著减低(P＜0.05);降压治疗后,个体化治疗组3种不同基因型血Hcy水平较治疗前显著降低(P＜0.05),其中纯合子突变(TT)型和杂合子突变(CT)型患者治疗后血Hcy水平虽下降明显,但仍高于同组野生(CC)型患者,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后,普通治疗组和个体化治疗组患者的收缩压、舒张压均较治疗前大幅下降,且两组内3种基因型患者的收缩压、舒张压均显著降低,差异有统计学意义(均P＜0.05);组间比较显示,个体化治疗组中3种基因型患者的收缩压、舒张压均分别低于普通治疗组对应基因型患者,差异有统计学意义(均P＜0.05);而普通治疗组内部3种基因型患者治疗后的收缩压、舒张压差异无统计学意义(均P＞0.05),个体化治疗组内部3种基因型患者治疗后的收缩压、舒张压差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR C677T基因多态性与维持性透析患者高血压显著相关,MTHFR C677T基因多态性与血Hcy水平密切相关,依据TTMTHFR C677T基因多态性个体化服用叶酸能显著降低Hcy水平、增强HTN降压治疗效果.