FSHR基因单核苷酸多态性与围绝经期妇女卵巢功能的相关性研究

Using SNaPshot technique to study the relationship between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the FSH receptor gene and ovarian function in China women with perimenopausal period

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摘要目的:探讨围绝经期妇女的FSHR基因单核苷酸多态性(SNPs)与卵巢功能衰退的相关性.方法:选取201 1年7月20日至10月15日因月经紊乱来我院妇科门诊就诊的195例患者,根据血清FSH水平,将患者分为卵巢功能正常组(84例)、卵巢储备功能下降组(77例)和卵巢功能衰竭组(34例).应用SNaPshot技术检测FSHR基因Ala307Thr和Ser680Asn的多态性.结果:衰竭组的Ala307Thr位点SNP的基因型频数分布与正常组、下降组比较,差异均显著(x2=7.7、6.22,P均＜0.05).正常组的Ser680Asn位点SNP的基因型频数分布与衰竭组差异显著(x2=8.26,P＜0.05).3组中TTNN的分布均占多数,且随着卵巢功能衰退呈下降趋势,衰竭组显著低于正常组和下降组(P＜0.05);其他依次为TANS和AASS,均随着卵巢功能衰退呈增多趋势,正常组与衰竭组的AASS基因型差异显著(x2=4.19,P＜0.05).3组均以TN和AS单倍体型为主,随着卵巢功能衰退,TN单倍体型呈减少趋势,AS单倍体型呈增多趋势.衰竭组的TN单倍体型与正常组和下降组比较,差异显著(P＜0.05).正常组和衰竭组的AS单倍体型差异显著(P＜0.05).结论:FSHR基因Ala307Thr和Ser680Asn单核苷酸多态性与围绝经期妇女卵巢功能的衰竭有关.