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1例德朗热综合征胎儿NIPBL基因新发致病变异分析及文献回顾

摘要1 病例简介孕妇,29岁,G2 P0.孕13+5周于南京市妇幼保健院遗传医学中心就诊,超声结果提示异常:颈项透明层( nuchal translu-cency,NT)3. 8mm,如孕13+1周.孕14周行绒毛穿刺并行染色体微阵列检测,结果未见染色体异常.孕19+1周外院超声示:小下颌,双手发育异常.孕19+3周于我院门诊超声提示:矢状面下颌骨显示不清,下颌缺失可能,双手掌指骨部分缺失,似仅见三指,冠状面鼻骨显示欠佳,头颈部皮肤层厚约0. 49cm,室间隔见0. 14cm的回声失落,先天性心脏病可能,脊柱骶尾部显示不清(图1).

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DOI 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2023.06.015
发布时间 2023-06-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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