摘要目的:探讨SDC1 基因家族单核苷酸多态性(SNPs)与汉族孕妇伴有严重特征的子痫前期(PE-sf)易感性的相关性.方法:选取2020 年5 月至2022 年4 月中山市博爱医院收治的PE-sf孕产妇 201 例和健康孕产妇 171 例,利用飞行时间质谱检测系统对SDC1 基因的4 个SNPs位点(rs1131351、rs11899121、rs2230924 和rs11544860)进行基因分型,探讨SDC1 的SNPs对其编码产物血清syndecan-1 浓度的影响.结果:与对照组相比,PE-sf组的血清syndecan-1 水平明显降低,差异有统计学意义(P=0.006).基因分型成功率为100%,其中rs11544860 全部为GG基因型,未见AA、GA基因型,不符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.与对照组相比,PE-sf组rs1131351 的等位基因分布差异有统计学意义(χ2=5.342,P=0.021),rs2230924 和rs11899121 均无差异(χ2=0.025,P=0.873;χ2=0.053,P=0.818).与对照组相比,PE-sf组rs1131351 和rs2230924 的基因型分布差异均有统计学意义(χ2=14.581,P=0.001;χ2=6.788,P=0.034),rs11899121 则无差异(χ2=0.155,P=0.926).进行Bonferroni校正后rs1131351 的基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),rs2230924 则无差异(P>0.05).与CC基因型相比,rs1131351 的CG和GG基因型均显著增加 PE-sf 发生的危险性,OR 分别为 2.731(1.616～4.617)和 2.118(1.171～3.833).经Spearman相关性检验,发现SDC1 基因的rs1131351 位点SNPs与血清syndecan-1 水平具有相关性(r=-0.352,P=0.022).与CC、GG基因型组相比,PE-sf患者CG基因型组的血清 syndecan-1 水平明显降低(均 P<0.05).结论:SDC1 基因的SNPs可能与PE-sf易感性有关,CG基因型对血清syndecan-1 浓度有一定影响.