换一批
换一批应用CNV-seq检测孕早期流产绒毛的染色体嵌合体
Application of CNV-seq for the detection of chromosomal mosaicism in early pregnancy spontaneous abortion villi
摘要目的:应用基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术,通过多位点取样,探究早孕期胚胎停育绒毛样本嵌合体的发生率,为临床遗传咨询提供依据.方法:选取2019年8月到2024年6月送检南方医院妇产科产前诊断中心的孕早期流产绒毛样本,对其进行多位点取样后混合DNA提取,行基因组CNV-seq检测,同时行短串联重复序列(STR)排除母体细胞污染和确认是否为染色体多倍体.结果:1141例流产绒毛样本中,CNV-seq检测共检出染色体异常样本762例,其中嵌合体79例,嵌合体检出率为6.92％.孕妇年龄小于30岁、30～34岁、35～39岁、40岁及以上4个年龄组中染色体嵌合体的检出率分别为7.58％、6.57％、6.48％、6.49％,不同年龄阶段的嵌合体检出率差异无统计学意义(P=0.93).将孕周分为6～7+6周、8～9+6周、10～11+6周组,3组的嵌合体检出率分别为8.17％、5.05％、7.08％,早孕期不同孕周的嵌合体检出率差异无统计学意义(P=0.15).结论:CNV-seq技术对染色体嵌合体的诊断价值较高,多位点取样的CNV-seq技术能有效提高嵌合体的检出率.嵌合体的检出率与孕妇年龄和早孕期孕周无关.
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关键词
基因组拷贝数变异分析嵌合体自然流产多位点取样Copy number variation sequencingChromosomal mosaicismSpontaneous abortionMultil-ocus sampling
分类号
R714.2
栏目名称
论著
DOI
10.13283/j.cnki.xdfckjz.2025.01.004
发布时间
2025-02-18
基金项目
广东省自然科学基金
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