摘要背景:HLA复合体是极其复杂的遗传系统,对其多态性的研究在法医学个体识别和亲权鉴定、群体遗传学、移植免疫、疾病相关等医学领域有重要的应用价值.目的:了解HLA-Cw,-DQBI,基因座的等位基因在深圳汉族人群中的分布规律.设计、时间及地点:样本基因型的统计学分析.于2007-01/2008-06深圳市血液中心免疫遗传研究窒完成.材料:样本来自中国造血干细胞捐献者资料库深圳地区志愿捐献者,使用EDTA-K2抗凝管采集外周血.方法:采用聚合酶链式反应.序列测定方法对深圳地区226名无关供者HLA-Cw,-DQBI基因座的2,3外显子进行序列测定与分析.等位基因频率采用直接计数法计算,Hardy-Weinberg平衡检验采用x2检验.主要观察指标:样本HLA-Cw,-DQBI基因座的基凶型.结果:226个样本中共检测到25个Cw等位基因.其中Cw*0102,Cw*0702的频率最高(0.1881),其他频率较高的等位基因依次为Cw*0304,Cw*0302,Cw*0401及Cw*0801,Cw*0303,Cw*0602.该位点基凶犁观察值与期望值经x 2榆验符合Hardy-Weinberg平衡定律(x2=116.00,u=1.78,F=91,P＞0.05).226个样本中共检测到17个DQB1等位基因.其中DQBI8*0301占绝对优势,其基因频率为0.2124.其他频率较高的等位基凼依次为DQB1*0303,DQB1*0601,DQB1*0502,DQB1*0602,DQB1*0302,DQB1*0401.该位点基因基观察值与期望值经x2检验符合Hardy-Weinberg平衡定律(x2=101.34,u=0.78,v=91,P＞0.05).经计算HLA-Cw位点的杂合度为0.887 8,个体识别力为0.976 9,非父排除率为0.773 1,多态性信息含量为0.875 7;HLA-DQBI位点的杂合度为0.8894,个体识别力为0.9762,非父排除率为0.753 3,多态性信息含量为0.965 9.结论:深圳汉族人群HLA-Cw及DQBl基因座是高度杂合、具有较高鉴别力和丰富信息含量的遗传标记,能较好地反映群体遗传特征.