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造血干细胞移植志愿捐献者罕见基因人类白细胞抗原C*08：99的测序分析

Sequencing analysis of a rare human leukocyte antigen, C*08:99, from a volunteer donor of hematopoietic stem cell transplantation

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摘要背景：随着测序技术被广泛应用，器官移植配型的高分辨确认工作逐渐深入开展，人类白细胞抗原新等位基因不断涌现，但由于发现较晚，基因频率还不能准确计算，相关报道甚少，这些基因常被忽视，有时单纯根据基因频率判断分型结果，易造成分型结果的误判。目的：检测与分析1例造血干细胞移植志愿捐献者携带的罕见等位基因人类白细胞抗原C*08：99。方法：采用快速DNA提取试剂盒从全血样本中提取基因组DNA，经人类白细胞抗原C基因商品化测序分型试剂盒扩增，纯化后的扩增产物作为模板由试剂盒配套的第2，3和4外显子常规检测区正反向测序引物及自行研制的非常规检测区第5外显子正反向、第6外显子正向和第7外显子反向测序，经乙醇/醋酸钠/EDTA纯化的测序反应产物于ABI PrismTM 3730测序仪电泳检测，相关的Assign 3.6+分析软件予以人类白细胞抗原高分辨水平基因分型。结果与结论：①将电泳后的数据导入Assign-SBT 3.6+分析软件，得出的分型结果为C*07：04，08：99。②结果证实，临床移植配型人类白细胞抗原C基因分型增加第5，6，7外显子区域外的多态性检测可提高分型结果的准确性，对临床组织配型工作具有重要意义。