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信号传导和转录活化因子3基因单核苷酸多态性与中国汉族人类风湿关节炎的相关性

Association of gene polymorphism of signal transducer and activator of transcription 3 with rheumatoid arthritis in the Chinese Han population

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摘要背景：信号传导和转录活化因子3(signal transducer and activator of transcription-3，STAT3)是一条重要的细胞因子信号传导通路，在炎症性疾病中发挥重要作用。STAT3基因的多态性是否与中国汉族人群类风湿关节炎相关还不明确。目的：探讨STAT3基因单核苷酸多态性与中国汉族人群类风湿关节炎易感性之间的关系。方法：在HapMap中国汉族人群数据库中，选择STAT3基因标签单核甘酸多态性。以228例类风湿关节炎患者和228例正常对照为研究对象，使用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法对STAT3基因4个标签单核甘酸多态性(rs12601982、rs2293152、rs8078731和rs9912773)进行基因分型。结果与结论：类风湿关节炎组和对照组rs9912773的GG基因型分布频率分别为18.9%、10.5%，CC基因型分别为35.5%、38.2%，CG基因型分别为45.6%和51.3%，两组间基因型频率分布差异有显著性意义(P <0.05)。提示中国汉族人群STAT3基因rs9912773位点多态性可能与类风湿关节炎易感性相关。