诱导多能干细胞在遗传性心脏疾病模型中的应用与机制

Application and mechanism of induced pluripotent stem cells in inherited heart disease models

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摘要背景:遗传性心脏病具有较高的患病率及死亡率,至今其发病机制仍未阐明.尽管部分遗传性心脏病已经建立了相应的动物模型,为研究遗传性心脏病的发病机制提供了一定的基础,但是由于物种间的差异等原因显著降低了这些研究结果的价值,因此,需要全新的模型来探索其发生发展过程.目的:综述了目前诱导多能干细胞在构建多种遗传性心脏病模型中的作用和潜在的应用前景.方法:第一作者于2023年1-3月期间应用计算机在PubMed数据库中检索近13年的相关文献,以"induced pluripotent stem cell,inherited heart disease,congenital heart disease"等为检索词,最终纳入76篇文献进行分析.结果与结论:自2007年诱导多能干细胞从人体体细胞中诱导建立以来,已有许多针对疾病特异性诱导多能干细胞的研究报道.由于疾病特异性诱导多能干细胞能够再现疾病表型,因此有望成为体外疾病建模的一种新研究工具,用于分析发病机制和研制辅助药物.在心血管遗传性疾病的研究方面,从患者特异性诱导多能干细胞分化得到的心肌细胞中含有参与心脏发育异常相关的基因突变,因此,其可作为一种全新的工具研究遗传性心脏病的潜在机制.到目前为止,诱导多能干细胞来源心肌细胞已被广泛用于多种遗传性心脏疾病的分子机制研究,如心脏电生理性疾病、心肌病以及一些综合征性遗传性心脏疾病.