端粒长度与10种常见肌肉骨骼疾病的关系孟德尔随机化分析

Mendelian randomization study on the association between telomere length and 10 common musculoskeletal diseases

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摘要背景:多项观察性研究表明,端粒长度与肌肉骨骼疾病之间存在潜在的关联,然而它们之间的潜在机制仍不清楚.目的:利用两样本孟德尔随机化分析来探索端粒长度与肌肉骨骼疾病之间的遗传因果关系.方法:从英国生物银行中获得端粒长度的全基因组关联研究汇总数据.从FinnGen财团中获得了关于10种常见肌肉骨骼疾病(骨坏死、骨髓炎、骨质疏松、类风湿关节炎、腰痛、椎管狭窄、痛风、肩周炎、强直性脊柱炎和下肢深静脉血栓)的全基因组关联研究汇总数据.使用逆方差加权、孟德尔随机化-Egger和加权中位数方法评估端粒长度与10种肌肉骨骼疾病的因果关系,逆方差加权作为主要的孟德尔随机化分析方法,并进行敏感性分析探讨结果稳健性.结果与结论:①逆方差加权法结果表明,遗传预测的端粒长度与类风湿关节炎(OR=0.78,95%CI:0.64-0.95,P=0.015)和骨坏死(OR=0.56,95%CI:0.36-0.90,P=0.016)风险之间存在负向因果关系,但未发现端粒长度与其他8种肌肉骨骼疾病之间存在因果关系(P均>0.05).②敏感性分析结果表明因果关系稳健,孟德尔随机化-Egger截距分析未检测到潜在的水平多效性(P均>0.05).③此项孟德尔随机化研究支持端粒长度对类风湿关节炎和骨坏死的保护作用的结论,然而,未来将需要更多的基础和临床研究来验证.

作者罗伟东 ^[1] 蒲彬 ^[2] 古鹏 ^[3] 黄枫 ^[1] 郑晓辉 ^[1] 陈福洪 ^[4] 学术成果认领

作者单位广州中医药大学第一附属医院,广东省广州市 510000 ^[1] 广州中医药大学第一临床医学院,广东省广州市 510000;川北医学院附属遂宁市中医医院骨一科,四川省遂宁市 629000 ^[2] 广州中医药大学第一临床医学院,广东省广州市 510000 ^[3] 川北医学院附属遂宁市中医医院骨一科,四川省遂宁市 629000 ^[4]

关键词端粒长度肌肉骨骼疾病孟德尔随机化全基因组关联研究单核苷酸多态性因果关系工具变量 telomere length musculoskeletal disease Mendelian randomization genome-wide association study single nucleotide polymorphism causal relationship instrumental variable

分类号 R459.9 R318 R68

栏目名称 大数据分析

DOI 10.12307/2025.221

发布时间 2024-12-10