摘要背景:弥漫性特发性骨肥厚症是一种以韧带、肌腱等软组织及其附着部位的钙化和骨化为主要表现的全身性非炎症疾病,主要影响50岁以上的男性.研究表明肥胖症患者中弥漫性特发性骨肥厚症的发病率更高,但二者的因果关系尚不明确.目的:旨在通过孟德尔随机化分析方法,探讨肥胖症与弥漫性特发性骨肥厚症之间的因果关系.方法:研究选取全基因组关联研究数据库中的单核苷酸多态性作为工具变量,包括肥胖症和弥漫性特发性骨肥厚症相关数据.使用双向双样本孟德尔随机化分析方法评估肥胖症与弥漫性特发性骨肥厚症之间的因果关系,同时进行多效性、异质性和敏感性评价.结果与结论:孟德尔随机化分析发现肥胖症与弥漫性特发性骨肥厚症之间存在显著的正向因果关系.逆方差加权法显示"肥胖"(OR=1.111,95%CI:1.068-1.156,P=1.598×10-7)、"肥胖,热量过剩"(OR=1.093,95%CI:1.042-1.146,P=0.000)和"肥胖,其他/不详"(OR=1.109,95%CI:1.069-1.152,P=4.908×10-8)均与弥漫性特发性骨肥厚症显著相关.反向孟德尔随机化分析未发现弥漫性特发性骨肥厚症与肥胖症之间存在因果关系.多效性、异质性和敏感性检验结果验证了孟德尔随机化分析结果的可靠性.这表明肥胖症显著增加了弥漫性特发性骨肥厚症的风险,但弥漫性特发性骨肥厚症并不是肥胖症的危险因素.
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