换一批人类白细胞抗原新等位基因DQB1*06:436和DQB1*02:108的序列分析和确认
Sequence analysis and identification of novel human leukocyte antigen alleles DQB1*06:436 and DQB1*02:108
摘要背景:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)系统具有高度遗传多态性,在抗原呈递、免疫识别中发挥重要作用,主要应用于造血干细胞移植和器官移植供受者选择、群体遗传学、输血医学等领域.目的:对新等位基因HLA-DQB1*06:436 和HLA-DQB1*02:108进行确认并分析核苷酸序列.方法:应用DNA测序分型技术对2019年中国造血干细胞捐献者进行入库HLA检测,发现2个样本DQB1位点无完全匹配的等位基因,采用二代测序方法对2个样本的DQB1位点进行序列确认,分析核苷酸差异.结果与结论:样本1 DQB1位点与其同源性最高的HLA-DQB1*06:79:01相比,在第2外显子205位碱基由T替换为G,导致第37位氨基酸由酪氨酸(Tyr)变为天冬氨酸(Asp).样本2 DQB1位点与其同源性最高的HLA-DQB1*02:01:01:01相比,第3外显子485位碱基发生了G>A突变,第130位氨基酸由精氨酸(Arg)变为谷氨酰胺(Gln).实验验证2个等位基因均为HLA-DQB1新等位基因,分别被世界卫生组织HLA因子命名委员会命名为HLA-DQ B1*06:436和HLA-DQB1*02:108.
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关键词
人类白细胞抗原基因分型新等位基因碱基突变SBTNGSDQB1human leukocyte antigengenotypingnovel allelebase mutationSBTNGSDQB1
栏目名称
DOI
10.12307/2025.574
发布时间
2026-03-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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