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Huntington病两家系基因分析

Gene analysis of two families with Huntington disease

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学术成果认领

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摘要目的建立准确而快速的IT15基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列检测方法,并应用于Huntington病患者的基因诊断及症状前诊断.方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA测序技术对Huntington病两家系中的15名成员进行IT15基因CAG重复数目的检测及分析.结果两家系中共计检出8名成员携带异常的IT15基因,其中2例先证者CAG重复序列存在异常扩增,1例(AⅡ4)出现Huntington病临床表现,其余5例尚未出现Huntington病临床症状与体征.结论 IT15基因CAG重复序列的异常扩增是Huntington病的发病基础,应用上述检测方法对IT15基因CAG重复序列进行检测可对Huntington病患者进行准确的基因诊断及症状前诊断.

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作者林珉婷 ^[1] 甘世锐 ^[2] 陈万金 ^[2] 林毅 ^[2] 王柠 ^[2] 吴志英 ^[3] 幕容慎行 ^[2] 学术成果认领

作者单位福建省神经病学研究所,福州,350005 ^[1] 福建医科大学附属第一医院神经内科 ^[2] 复旦大学附属华山医院神经内科,200040 ^[3]

关键词亨廷顿病重复序列,核酸基因遗传学技术

主题词基因(Genes)遗传学技术(Genetic Techniques)诊断(Diagnosis)方法(Methods)目的(Goals)

分类号 R74

栏目名称 神经遗传病

DOI 10.3969/j.issn.1672-6731.2008.02.010

发布时间 2008-07-14

基金项目

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2008年8卷2期

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