结节性硬化症家系临床特点与基因分析

Clinical features and genetic analysis of tuberous sclerosis pedigrees

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摘要目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基冈突变特点,增加对其认识.方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析.应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证进行TSC2基因检测及分析,明确其基凶突变位点.结果三家系先证者均以癫癎发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失.影像学检查显示颅内结节性钙化点.脑电图呈棘慢复合波、尖波.家系1中三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫癎发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点.先证者TSC2基因分析显示c.1444-2A>C基因突变.结论对以癫癎发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的婴幼儿.当影像学检查显示颅内结节性钙化点时.高度提示结节性硬化症.通过对TSCI和TSC2基因分析可明确其基因突变位点,有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断.

作者李亚勤 ^[1] 操基清 ^[2] 杨娟 ^[2] 张保锋 ^[3] 冯善伟 ^[4] 王艳云 ^[1] 张瑶 ^[5] 陈菲 ^[1] 孔杰 ^[2] 郑民缨 ^[2] 张旭 ^[6] 张成 ^[2] 学术成果认领

作者单位中山大学干细胞与组织工程研究中心,广州,510080 ^[1] 中山大学附属第一医院神经科,广州,510080 ^[2] 中山大学附属第一医院康复科,广州,510080 ^[3] 广州市人口和计划生育科学研究所,510410 ^[4] 哈尔滨医科大学第一临床医学院神经科,150001 ^[5] 解放军空军航空医学院研究所分子病理中心,北京,100089 ^[6]

关键词结竹性硬化症基因,显性体层摄影术,X线计算机磁共振成像系谱

主题词基因(Genes)结节性硬化症(Tuberous Sclerosis)性(Sex)硬化(Sclerosis)体层摄影术(Tomography)

分类号 R593.2

栏目名称

神经系统遗传性疾病

DOI 10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.013

发布时间 2012-08-27

基金项目

2010年中家自然-省部联合重点项目（U1032004）； 2008年国家自然科学基金资助项目（30870851）；广东省人口和计划生育委员会重点资助项目（2010102）；广东省人口和计划生育委员会资助项14（2009208）