换一批
换一批摘要糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断.早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护理,改善预后和提高生活质量.本文拟就该病基因诊断和治疗进展进行概述.
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栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.005
发布时间
2014-09-04
基金项目
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目（U1032004）；
国家自然科学基金资助项目（30870851）；
国家自然科学基金资助项目（81271401）；
国家科技支撑计划项目（2012BAI09B04）；
国家科技重大专项课题-重大新药创制（2011ZX09307-001）；
广东省科技计划项目（2011A030400006）；
广东省人口和计划生育委员会科技项目（2009208）；
广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102) This study was supported by Joint Fund of National Natural Science Foundation of China and Natural Science Foundation of Guangdong Province of China（U1032004）；
National Natural Science Foundation of China（30870851,81271401）；
Supporting Program for Science and Technology Research of China（2012BAI09B04）；
Major New Drugs Innovation and Development of Important National Science & Technology Specific Projects（2011ZX09307-001）；
Technology Plan Project of Guangdong Province（2011A030400006）；
Science and Technology Project of Population and Family Planning Commission of Guangdong Province（2009208）；
Key Project of Population and Family Planning Commission of Guangdong Province（2010102）
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