摘要目的 观察重症肌无力患者白细胞介素-2受体β亚单位(IL-2Rβ)基因rs228942、rs228941和rs743777位点多态性,探讨其与重症肌无力易感性和严重程度的关联性.方法 采用SNPscanTM技术对480例重症肌无力患者和487例正常对照者IL-2Rβ基因rs228942、rs228941和rs743777位点进行基因分型,根据性别、发病年龄、抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体、伴与不伴胸腺瘤、发病后2年最严重临床分型和疾病最严重时Oosterhuis评分将重症肌无力患者分为不同亚组,比较重症肌无力组与对照组、重症肌无力各亚组与对照组、重症肌无力各亚组间等位基因频率,并在共显性、加性和过显性遗传模型下比较基因型频率.结果 重症肌无力组IL-2Rβ基因rs228942位点T等位基因频率高于对照组(x 2=4.692,P=0.030,OR=1.242,95％CI:1.021～ 1.511),基因型频率在加性遗传模型下差异有统计学意义(P=0.036,OR=1.230,95％CI:1.010 ～ 1.480).重症肌无力组rs228942和rs228941位点组成的单倍域中GT单倍型频率高于对照组(x 2=4.286,P=0.038),GG单倍型频率低于对照组(x2=5.333,P=0.021).rs228942位点T等位基因频率在15 ～50岁亚组(x2=7.474,P=0.006,OR=1.380,95％CI:1.095～1.740)、不伴胸腺瘤亚组(x2=4.700,P=0.030,OR=1.261,95％CI:1.022～1.555)和发病后2年最严重全身型重症肌无力亚组(x2=4.715,P=0.030,OR=1.287,95％CI:1.025～1.617)均高于对照组.多因素前进法Logistic回归分析显示,发病年龄15 ～ 50岁(OR=9.026,95％CI:4.225 ～ 19.284;P=0.000)和＞50岁(OR=9.956,95％CI:4.475 ～22.149;P=0.000)、伴胸腺瘤(OR=2.578,95％CI:1.393～4.773;P=0.003)和抗AChR抗体阳性(OR=1.946,95％CI:1.179～3.214;P=0.009)均是发病后2年最严重临床分型的独立危险因素,而基因型不是独立危险因素.结论 IL-2Rβ基因rs228942位点可能与重症肌无力易感性相关,但未发现与其严重程度相关;亦未发现rs228941和rs743777位点多态性与重症肌无力易感性和严重程度相关.