换一批
换一批人类孟德尔遗传性疾病基因组序列变异解析与临床规范
Clinical standards and interpretation of gene sequence variants in human Mendelian disorders
摘要随着二代基因测序(NGS)技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学研究[1-4].临床实践中,基因组检测流程需规范化、基因组序列变异判断需标准化、测序技术需严格质控、具体测序技术需合理选择[5-7].
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DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2017.07.001
发布时间
2017-10-20
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