换一批共济失调毛细血管扩张症四例临床表型及基因突变分析
Clinical phenotype and genetic characteristics of ataxia-telangiectasia: four cases report
摘要目的 报道4例经基因检测明确诊断的共济失调毛细血管扩张症患者,结合文献总结该病临床表型和基因突变特点.方法 采集3个共济失调毛细血管扩张症家系共4例患者临床资料,并提取患者及其父母外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因突变分析.结果 4例共济失调毛细血管扩张症患者均表现为儿童期发病的进行性进展的小脑共济失调、球结膜和皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷导致反复感染,血清甲胎蛋白水平升高,头部MRI显示小脑萎缩.ATM基因检测显示,例1和例2存在已知复合杂合突变c.8287C＞ T(p.Arg2763X)和c.9139C＞ T(p.Arg3047X),均为无义突变;例3存在2种未报道的复合杂合突变,包括无义突变c.8911C＞ T(p.Gln2971X)和缺失突变c.7141_715 1delAATGGAAAAAT(p.Asn2381GlufsX18);例4存在纯合突变c.1402_1403delAA (p.Lys468 GlufsX 18).结论 4例患者具有典型共济失调毛细血管扩张症临床表现.变异型共济失调毛细血管扩张症患者神经系统受累较轻,头部MRI通常正常,神经系统以外受累少见,明确诊断仍依靠ATM基因检测.
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DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2017.07.008
发布时间
2017-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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