换一批
换一批以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病一例临床表型及基因突变分析
Analysis of clinical phenotype and genetic mutation on one case of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies presenting brachial plexus injury as the first manifestation
摘要目的 总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点.方法与结果 男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以左侧臂丛上千损害为主;基因检测显示PMP22基因杂合缺失突变,明确诊断为遗传性压力易感性周围神经病.予改善循环和营养神经等对症治疗.出院后2个月随访,左上肢肌力基本正常.结论 以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病临床少见,应注意与遗传性神经痛性肌萎缩和炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病相鉴别.
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关键词
遗传性运动和感觉性神经病疾病遗传易感性臂丛髓磷脂蛋白质类基因突变肌电描记术Hereditary motor and sensory neuropathiesGenetic predisposition to diseaseBrachial plexusMyelin proteinsGenesMutationElectromyography
主题词
基因(Genes)突变(Mutation)表型(Phenotype)臂丛(Brachial Plexus)遗传性感觉和运动神经病(Hereditary Sensory and Motor Neuropathy)
栏目名称
临床研究
DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2018.02.008
发布时间
2021-07-16
基金项目
北京市属医院科研培育计划项目
This study was supported by Beijing Municipal Administration of Hospitals Incubating Program
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