换一批
换一批进行性肌阵挛性癫(癎)一例临床表型及基因突变分析
Analysis on clinical phenotype and gene mutation of progressive myoclonic epilepsy:one case report
摘要目的 探讨进行性肌阵挛性癫(癎)的临床表型和基因突变特点.方法与结果 男性患者,43岁,临床主要表现为光敏感性癫(癎)发作、进行性加重的小脑共济失调和周围神经病;骨骼肌组织活检可见典型破碎红纤维;超微结构观察可见肌膜下堆积的线粒体,部分线粒体嵴呈管状或同心圆状;外周血线粒体基因组检测显示线粒体DNA c.8344A＞G杂合突变;最终明确诊断为肌阵挛性癫(癎)伴破碎红纤维.结论 进行性肌阵挛性癫(癎)是一组具有相似临床表现但又各具特征的疾病,根据临床表现、病理学和基因突变特点有助于明确病因.肌阵挛性癫(癎)伴破碎红纤维具有高度临床异质性.
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DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2018.04.008
发布时间
2018-06-06
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