换一批
换一批摘要糖原贮积病Ⅱ型亦称Pompe病,是酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变导致的常染色体隐性遗传代谢性疾病,主要累及骨骼肌和心肌,迄今有85年历史,目前有特异性酶替代疗法.本文回顾糖原贮积病Ⅱ型临床发现、基础研究、基因诊断、酶替代治疗过程中的里程碑事件,学习疾病研究发展历程,以期启发和指导临床医师开展科研.
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栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2018.08.002
发布时间
2018-09-28
基金项目
国家自然科学基金资助项目（81471280）；
国家自然科学基金资助项目（81771359）；
国家自然科学基金青年科学基金资助项目（81601087）；
广东省广州市2015年产学研专项项目（1561000153）
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