换一批
换一批摘要面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)是临床常见遗传性肌肉病,分为FSHD1型和FSHD2型.Southern blotting法是FSHD1型常用诊断方法,分子梳技术是更为简便易行的新兴检测方法.推测FSHD发病机制可能与复杂的遗传学和表观遗传学因素有关,以DUX4基因表达异常为较公认的分子学机制,而4q区域D4Z4串联重复序列整倍缺失亦参与其发生与发展.目前尚无特异性治疗方法,针对发病机制的精准治疗如毒性DUX4蛋白清除的新兴治疗方法已取得一定进展.
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主题词
肩(Shoulder)肌营养不良(Muscular Dystrophies)研究(Research)分子诊断技术(Molecular Diagnostic Techniques)综述(Review)
栏目名称
神经科学发展史
DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2019.05.003
发布时间
2019-07-05
基金项目
国家自然科学基金资助项目
国家自然科学基金资助项目
国家自然科学基金青年科学基金资助项目
广东省广州市2015年产学研专项项目
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