换一批PSAT1基因变异致儿童期鱼鳞病合并青少年期周围神经病的磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症一例
Phosphoserine aminotransferase deficiency in childhood ichthyosis with adolescent peripheral neuropathy caused by PSAT1 gene mutation:one case report
摘要先证者 男性,16岁,汉族.因全身散在红色皮疹、鳞屑12年余,伴双下肢麻木、无力4个月,于2020年7月18日入院.患儿4岁时无明显诱因出现双足红色皮疹、鳞屑,并逐渐向躯干、上肢及头颈部进展,皮疹未高出皮肤,按压不褪色,偶有瘙痒,无疼痛、发热乏力、腹痛腹泻,外院诊断"鱼鳞病",长期外用保湿剂尿素霜,皮疹未见消退,冬春季加重,反复发作,皮疹逐渐增多.
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10.3969/j.issn.1672-6731.2023.09.009
发布时间
2024-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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