换一批儿童COL4A2基因变异相关遗传性脑小血管病一例
COL4A2 gene mutation caused pediatric hereditary cerebral small vascular disease:one case report
摘要患儿 女性,1岁11个月.主诉反复惊厥发作1年,于2022年10月20日入院.患儿入院前1年(2021年10月2日)无明显诱因惊厥发作数次,家属诉其主要表现为点头、拥抱动作,每次发作重复1～2次,未予治疗;5天后突发双眼上翻,呼之不应,双手握拳伴上肢抖动,约持续1分钟后自行缓解,发作频率4～5次/d.
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关键词
大脑小血管疾病胶原Ⅳ型基因突变儿童病例报告Cerebral small vascular diseasesCollagen type ⅣGenesMutationChildCase reports
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DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2024.11.014
发布时间
2024-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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