换一批MTHFR基因复合杂合突变相关慢性脑静脉血栓形成一例
Compound heterozygous mutation in MTHFR gene lead to chronic cerebral venous thrombosis:one case report
摘要目的 报道1例MTHFR基因复合杂合突变致慢性脑静脉血栓形成病例,探讨MTHFR基因复合杂合突变与慢性脑静脉血栓形成的关联及其病理生理学机制.方法 与结果 男性患者,27岁,因突发头痛就诊,CTV显示左侧上矢状窦、下矢状窦、直窦、横窦及窦汇血栓形成(慢性期);实验室检查提示高同型半胱氨酸血症(同型半胱氨酸>100 μmol/L);基因检测显示MTHFR基因c.325C>G(p.Arg109Gly)及c.277C>T(p.Arg93Ter)复合杂合突变,其母携带MTHFR基因c.277C>T(p.Arg93Ter)杂合突变,提示家族遗传倾向.临床诊断为MTHFR基因复合杂合突变致慢性脑静脉血栓形成.经抗凝治疗联合叶酸、维生素B6和甲钴胺治疗后症状缓解,但同型半胱氨酸始终未降至正常水平.结论 首次报道MTHFR基因c.325C>G(p.Arg109Gly)及c.277C>T(p.Arg93Ter)复合杂合突变与慢性脑静脉血栓形成的关联,MTHFR基因复合杂合突变在血栓慢性化过程中具有重要作用,对遗传性易栓症应强调基因检测与个性化治疗的重要性.
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关键词
静脉血栓形成脑静脉慢性病亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH)基因突变杂合子高同种半胱氨酸血症Venous thrombosisCerebral veinsChronic diseaseMethylenetetrahydrofolate reductase(NADPH2)GenesMutationHeterozygoteHyperhomocysteinemia
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2025.06.010
发布时间
2025-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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