换一批FGD4基因变异致腓骨肌萎缩症4H型两家系并文献复习
Charcot-Marie-Tooth disease type 4H caused by FGD4 gene variation:two families report and literature review
摘要目的 报道 2例FGD4基因变异致腓骨肌萎缩症 4H型(CMT4H型)患儿,并复习相关文献,总结CMT4H型的临床和基因突变特点.方法 与结果 纳入2020年5月至2022年7月在上海交通大学医学院附属第六人民医院经基因检测确诊的2例CMT4H型患儿,均为散发病例,青春期早期发病,表现为进行性姿势、步态异常,行走困难和足部畸形;电生理检测均提示四肢多发感觉和运动神经损害,以脱髓鞘改变为主.家系1先证者腓肠神经组织活检显示有髓纤维密度减少、薄髓鞘纤维及个别髓鞘异常折叠或增厚.全外显子组测序显示,家系 1 先证者存在FGD4 基因c.1688C>A(p.Thr563Lys)和c.1951C>T(p.Gln651Ter)复合杂合突变,家系 2 先证者存在FGD4 基因c.694T>C(p.Phe232Leu)和c.1673G>A(p.Arg558Gln)复合杂合突变,均为新发突变,且符合家系共分离特点.结论 CMT4H型为常染色体隐性遗传性脱髓鞘型周围神经系统疾病,两家系报道进一步扩宽FGD4基因突变谱.
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关键词
夏科-马里-图斯病周围神经系统疾病基因突变系谱Charcot-Marie-Tooth diseasePeripheral nervous system diseasesGenesMutationPedigree
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2025.07.008
发布时间
2025-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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