换一批COL4A1/COL4A2相关疾病临床表型与遗传学特征分析
Phenotypic and genetic analysis of COL4A1 and COL4A2-related disorders
摘要目的 总结儿童期发病的COL4A1/COL4A2相关疾病临床表型及遗传学特征.方法 与结果 回顾分析2014年1月至2025年8月北京大学人民医院收治的17例COL4A1/COL4A2相关疾病患儿的临床资料,包括COL4A1基因变异15例、COL4A2基因变异2例.15例出现癫痫发作,其中12例为药物难治性癫痫,发作类型以局灶性发作为主(11/15),其次为癫痫性痉挛(9/15),1例合并癫痫持续状态;同时合并眼部(9/13)、肾脏(4/10)、心血管系统(5/14)异常.头部 MRI表现为脑穿通畸形、脑深部白质病变、大脑皮质和脑深部核团多发性出血和软化灶、灰质异位;脑电图异常,10例表现为双侧广泛性、多灶性痫样放电,6例为局灶性痫样放电,1例无痫样放电但背景减慢.14例为COL4A1或COL4A2基因新发变异,3例遗传自无神经系统表现的父亲或母亲;共15种变异,错义突变10种、剪切位点突变3种、移码突变2种.予抗癫痫发作药物后10例仍未控制发作.结论 儿童期发病的COL4A1/COL4A2相关疾病主要表现为药物难治性癫痫、智力和运动发育迟缓,可合并眼部、肾脏和心血管等多系统异常.
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关键词
大脑小血管疾病胶原Ⅳ型基因突变脑裂畸形耐药性癫痫发育障碍系谱Cerebral small vessel diseasesCollagen type ⅣGenesMutationSchizencephalyDrug resistant epilepsyDevelopmental disabilitiesPedigree
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-6731.2026.03.007
发布时间
2026-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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