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免疫组化染色与第二代测序检测神经节细胞胶质瘤BRAF V600E突变的一致性评价

Consistency analysis of BRAF V600E mutation detection between immunohistochemical staining and next-generation sequencing in ganglioglioma

摘要目的 比较免疫组化染色与第二代测序(NGS)检测神经节细胞胶质瘤BRAF基因表达一致性,以为临床选择检测方法提供依据.方法 选择2023年10月至2025年5月在首都医科大学附属北京天坛医院住院接受手术治疗的90例神经节细胞胶质瘤患者,免疫组化染色和NGS测序检测BRAF基因变异状态,Kappa 一致性检验验证两种检测方法的一致性.结果 免疫组化染色阳性检出率为47.78%(43/90)、阴性率52.22%(47/90);NGS测序单纯BRAF V600E基因突变率为46.67%(42/90),多基因突变(不含BRAF V600E)13.33%(12/90),BRAF基因融合型占7.78%(7/90),32.22%(29/90)为野生型.免疫组化染色与 NGS测序检测 BRAF V600E一致性良好(κ=0.888,P=0.000),免疫组化染色对 BRAF V600E突变检测灵敏度为95.24%、特异度93.75%.结论 免疫组化染色与NGS测序联合应用可提升神经节细胞胶质瘤诊断准确性,免疫组化染色适合快速初筛,NGS测序则适用于复杂病例及精准靶向治疗的筛选.

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2026年26卷6期

628-632页

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