孟德尔随机化研究揭示饮茶与胆石症之间的因果关系

Mendelian randomized study reveals the causal relationship between tea drinking and cholelithiasis

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摘要目的采用双向孟德尔随机化方法评估饮茶与胆石症之间的因果关系.方法饮茶的遗传工具是从UK Biobank全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)中447 485名参与者确定的,其中共采用与饮茶相关的32个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行两样本孟德尔随机化分析以评估饮茶与胆石症之间的因果关系.胆石症的数据来自Finngen联盟公开提供的35 712名胆石症患者和273 442名对照人群的GWAS数据.本研究以inverse-variance weighted(IVW)为主要方法估计因果关系,并进行敏感性分析以确保结果的稳健性.最后,采用反向孟德尔随机化分析验证是否存在反向关联.结果饮茶与胆石症存在因果关系.在IVW方法中,饮茶每增加一个标准差(2.85杯/d),胆石症的发生风险减低26.1％(OR=0.739,95％CI:0.536～0.990).在weighted mode中也得到了相似的结果(OR=0.652,95％CI:0.458～0.928),但没有证据证明存在反向关联(IVW:P＞0.05).结论双向孟德尔随机化分析提供的遗传证据表明,饮茶的增加会降低胆石症发生的风险,但没有证据证明存在反向关联.