海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点分析

Screening results of neonatal genetic metabolic diseases and analysis of gene mutation in Haikou

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摘要目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点.方法回顾性分析2017年3月-2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料.所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术对遗传代谢病筛查,随后对新生儿的遗传代谢病筛查具体的阳性率予以统计,分析遗传代谢病具体的发病类型基因突变特点.结果 185 660例新生儿最终确诊遗传代谢病88例,总患病率为1/2 110(47.40/10万).88例新生儿遗传代谢病中,有机酸血症、氨基酸代谢病、脂肪酸氧化障碍患病率分别1/3 640、1/10 921、1/9 283,其中甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症患病率占前三位.基因检测显示,42例甲基丙二酸血症共检出MUT、MMACHC突变基因,MMACHC突变基因中被检出的突变位点以c.609G＞A最常见,占37.97％.15例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症检出的ACADM突变基因以c.387+1delG(25.00％)、c.449_452 delCTGA(16.67％)、c.1076C＞T(16.67％)突变位点为主;8例希特林缺乏症检出的SLC25A 13突变基因以c.154C＞T(37.50％)、c.1638_1660dup(25.00％)突变位点为主;其他遗传代谢病检出的突变基因多为2种或1种突变位点.治疗随访中,49例患儿正常,占55.68％;36例患儿发育迟缓,占40.90％;3例患儿死亡,占3.41％.结论海南省海口市存在一定的新生儿遗传代谢病患病率,同时中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症患病率最高,并且其在突变位点上有自己的特点.