换一批摘要目的 对一个Axenfeld-Rieger综合征家系的致病基因进行初步检测分析.方法 收集一个Axenfeld-Rieger综合征家系的临床资料,采用聚合酶链反应和直接测序法对家系成员进行突变位点检测.结果 该家系为常染色体显性遗传.DNA测序未发现PITX2基因和FOXC1基因的基因突变.结论 PITX2基因和FOXC1基因不是该Axenfeld-Rieger综合征家系的致病基因,提示存在其他的未知致病基因,需要进一步的研究去检测证实.
更多相关知识
分类号
R77（眼科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-0223(x).2022.07.008
发布时间
2022-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河北省卫生健康委医学科学研究课题（20201550）
- 浏览38
- 被引0
- 下载18
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
