换一批
换一批摘要篇首： 人类基因组含有3×109个碱基对的核苷酸,包括约10～14万个基因,这些基因中的任何一个如果发生突变,则可能导致其编码的蛋白质结构与功能异常,从而引起一类重要的疾病--遗传病.目前,对于这些先天性疾病和遗传病基本上还没有有效的治疗方法和手段,但是随着分子生物学技术的飞速发展,人类已能对其大多数进行基因诊断.基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病,存在基因缺陷并揭示其基因状态,而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者作出诊断和预测.在目前的基因诊断中,所采用的方法有:限制性内切酶(RE)、斑点杂交、Southern印迹杂交、限制性片段长度多态性(RFLP)分析、DNA体外扩增(PCR)法、可变数目的串联重复序列(VNTR)和DNA指纹分析法、单链DNA构象多态性(SSCP)分析、变性梯度凝胶电泳(DGGE)分析、DNA测序分析及DNA芯片技术分析法等.现将针对几种遗传病及其基因诊断进行综述.
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