换一批
换一批妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询
SCREENING AND GENETIC COUNSELING OF DOWN′S SYNDROME IN THE SECOND TRIMESTER OF PREGNANCY
摘要目的：探讨妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询在预防出生缺陷中的临床价值。方法检测孕中期（14-20＋6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP），游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）和游离雌三醇（uE3）浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周与超声检查（颈部软组织厚度，NT）及专业的软件进行胎儿风险评估，对高风险孕妇经遗传咨询和知情同意原则下，自愿选择抽取羊水行产前诊断；对低风险者定期随访。结果被筛查的3673例孕妇中，DS高风险246例，阳性率为6.7％，18三体综合症高风险17例，阳性率为0.46％，神经管缺陷（ NTD）高风险19例，阳性率为0.52％；35岁以上者总阳性率高于35岁以下者（p＜0.01）。结论妊娠中期唐氏综合症筛查是一种无创性检测方法，检出率高，在预防出生缺陷中有重要的临床实用价值；但在筛查及随访过程中要做好遗传咨询的解释工作。
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关键词
唐氏综合症18三体综合症神经管缺陷产前筛查产前诊断遗传咨询Down′s syndromeTrisomy 18 syndromeNeural tube defectPrenatal screeningPrenatal diagnosisGenetic counseling
主题词
遗传咨询(Genetic Counseling)妊娠中期(Pregnancy Trimester, Second)产前诊断(Prenatal Diagnosis)神经管(Neural Tube)孕妇(Pregnant Women)
DOI
10.3969/j.issn.1671-332X.2014.07.064
发布时间
2014-08-28
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