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Peutz-Jeghers综合征双胞胎患儿病例报道并文献复习

摘要Peutz-Jeghers(P-J)综合征是一种临床罕见病,由STK11基因突变导致,以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道息肉为主要临床表现.该文报道了一对双胞胎患儿,其中双胞胎次子基因突变为新发突变,双胞胎长子未发现基因突变,但有典型临床表现.

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分类号 R72
栏目名称 案例分析
DOI 10.3969/j.issn.1009-5519.2022.09.051
发布时间 2022-05-23
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