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MaReCs技术在胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测周期中的应用研究

Application of marecs technique in the genetic detection cycle of chromosome structural abnormalities before embryo implantation

摘要目的 探讨等位基因映射识别胚胎易位携带状态(MaReCs)技术在胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(PGT-SR)周期中的应用价值.方法 选取2019年1月至2021年9月该中心平衡易位和罗氏易位患者49例,共有49个PGT-SR周期,分为RobT组(罗氏易位,17例)和RecT组(平衡易位,32例),比较2组胚胎培养情况、PGT-SR与MaReCs检测结果 、移植结局.将RecT组中成功进行MaReCs检测的和成功构建单体型但因没有整倍体胚胎而无法进行MaReCs检测的患者进一步分为RecT_T亚组和RecT_F亚组,比较2亚组相关指标.结果 RobT组和RecT组胚胎培养情况比较,差异无统计学意义(P>0.05).RobT组中,12例要求进行MaReCs检测,其中11例成功进行了MaReCs检测,整倍体率为71.21%,胚胎易位携带率为53.19%;RecT组中,23例要求进行MaReCs检测,其中12例成功进行了MaReCs检测,整倍体率为34.38%,胚胎易位携带率为45.45%.RecT_T亚组和RecT_F亚组年龄、抗苗勒管激素、窦卵泡数及D0获卵总数比较,差异无统计学意义(P>0.05),但形成囊胚数及活检囊胚数比较,差异有统计学意义(P<0.05).RobT组中,8例顺利分娩,1例妊娠.RecT组中,9例顺利分娩,1例流产.结论 MaReCs检测是一种高效、灵活的识别胚胎易位染色体携带状态的方法 ,可彻底阻断易位染色体在家族中的传递.

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