摘要目的 了解云南普洱地区佤族和汉族的维生素D受体(VDR)基因多态性分布情况,为进一步研究该地区VDR基因多态性与各种疾病的关系打下基础.方法 以云南普洱地区的汉族和佤族健康人为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用Sanger测序方法检测VDR ApaⅠ、Taq Ⅰ、FokⅠ位点的基因多态性,分析基因型和等位基因分布频率,并与已报道的其他民族的数据进行比较.结果 入组对象的基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,各基因型之间不存在连锁不平衡.佤族组研究对象的基因型频率:VDR ApaⅠ位点CC、CA、AA基因型频率分别为53.0％、39.0％、7.0％,C、A等位基因频率分别为73.2％、26.8％;VDR Fok Ⅰ位点TT、TC、CC基因型频率分别为28.0％、47.0％、25.0％,T、C等位基因频率分别为53.0％、47.0％;VDR Taq Ⅰ位点TT、TC、CC基因型频率分别为94.0％、5.0％、0,T、C等位基因频率分别为98.0％、2.0％.汉族组研究对象的基因型频率:VDR Apa Ⅰ位点CC、CA、AA的基因型频率分别为55.0％、38.0％、7.0％,C、A等位基因频率分别为74.0％、26.0％;VDR Fok Ⅰ位点TT、TC、CC基因型频率分别为28.0％、47.0％、25.0％,T、C等位基因频率分别为51.5％、48.5％;VDR Taq Ⅰ位点TT、TC、CC基因型频率分别为91.0％、8.0％、1.0％,T、C等位基因频率分别为95.0％、5.0％.结论 普洱地区汉族与佤族人群VDR基因ApaⅠ、Fok Ⅰ、Taq Ⅰ位点的多态性分布与其他地区及民族有所区别,具有地域及民族特异性.