换一批
换一批摘要Omenn综合征(OS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的免疫缺陷病,是重症联合免疫缺陷的一种.其临床表现主要以红皮病、肝脾和淋巴结肿大、反复感染为特征,并可伴有自身免疫表现.常伴有IgE以及嗜酸性粒细胞增多,B淋巴细胞缺如.OS的发生与抗原受体V、D、J的重组异常有关,最常见的是重组激活基因的突变.V、D、J重组过程还有Artemis、DNA连接酶Ⅳ等物质的参与,相应基因突变也会导致OS.该文主要讨论关于OS致病基因的研究进展,帮助理解OS发生的病理过程,并为OS的诊断提供思路.
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关键词
Omenn综合征RAGArtemisDNA连接酶ⅣIL-7受体ADA22q11微重复综述Omenn syndromeRAGArtemisDNA ligase ⅣIL-7 receptorADA22q11 micro repetitionReview
分类号
R593.3
栏目名称
综述
DOI
10.3969/j.issn.1009-5519.2024.12.029
发布时间
2024-07-16
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