换一批摘要Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS),是一种罕见的神经发育障碍疾病,主要由功能活性依赖神经保护蛋白(ADNP)基因突变引起.该文回顾性分析了就诊于济宁医学院附属医院的1例HVDAS患儿,系1岁3个月男性幼儿,其存在运动、语言、智力发育障碍及孤独症样刻板行为,有行为问题,外貌畸形,视力异常,反复呼吸道感染等临床表现,基因检测发现患儿携带ADNP基因杂合突变c.2157C＞A(p.Tyr719Ter),其父母均未携带该突变.因此,提示临床工作者要加强对该疾病的认识,做到早发现、早治疗,以积极干预,从而提高患儿的生活质量.
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分类号
R748（神经病学与精神病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-5519.2025.02.063
发布时间
2025-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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