非嵌合体克氏综合征患者睾丸显微取精成功率及子代遗传风险探索

Study on the Success Rate of Testicular Microsurgery and Offspring In-heritance Risk in Patients with Non-mosaic Klinefelter Syndrome

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摘要目的探索非嵌合体克氏综合征(KS)患者睾丸显微取精成功率,为此类患者拥有自己遗传学意义的后代寻找出路,以及评估其子代遗传风险.方法对我院生殖男科就诊的18例KS患者实施显微镜下睾丸切开取精术(M-TESE),将获取的少量活动的精子冷冻保存,复苏后进行卵泡浆内单精子注射(ICSI)助孕,观察KS患者的手术获取成功率、术后恢复情况、妊娠情况以及子代遗传风险.结果以上18例进行了M-TESE手术的KS患者中,行单侧睾丸取精术3例,均获取适量精子;双侧睾丸取精术15例,其中8例患者未获取精子,其中总的精子获取率为55.6％,在这10例成功获取精子的患者中,均行单精子冷冻保存技术成功保存于人类精子库,冷冻精子管数45管,经后续ICSI时水浴复苏,精子回收率为82.33％,其中10例取精成功者均进入试管周期,已生育4个遗传学子代,并要求检查其子代染色体,未发现异常,3例获临床妊娠,3例仍在进行ICSI周期中,而未获取精子的患者夫妇最终选择AID/供精IVF助孕.结论 M-TESE对KS患者具有较高的取精成功率,术后恢复快,可作为临床推广应用;而KS患者可通过ICSI助孕生育与自己有血缘关系的子代,子代遗传风险较低,但仍建议推荐在产前进行产前诊断评估相应风险.