换一批摘要Adams-Oliver综合征是一种先天性多系统发育异常相关性疾病,可累及神经、眼部及心血管系统,并以先天性头皮缺陷及远端肢体缺陷的为主要特点[1].1945年由Adams和Oliver首次报道了出生时头皮皮肤缺损的相关病例.AOS的发病率约为1/225000～1/100000,呈散发分布,在我国尚未有患病率统计数据的相关报道[2].AOS的遗传方式有两种:DLL4,RBPJ,NOTCH1和ARHGAP31基因突变所致的AOS为常染色体显性遗传;EOGT、DOCK6基因突变所致的AOS为常染色体隐性遗传.AOS的临床表型不一,可伴有包括心血管系统在内的其他系统异常表现,如先天性心脏缺陷、肺动脉高压、其他器官血管异常性疾病、先天性毛细血管扩张等[3].
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