摘要目的:报告1例伴有食管裂孔疝及右肾结石的Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征（SBBYSS）患儿的临床特征和基因检测信息，并复习相关文献，以提高对该病的认识。方法:对2023年6月在山西省儿童医院收治的1例9月龄，临床表现为“特殊面容伴反复呕吐、呼吸道感染、营养不良”的患儿进行治疗，给予呼吸支持和抗感染对症处理，行上消化道造影检查证实存在食管裂孔疝。患儿接受经鼻空肠营养管鼻饲喂养等治疗，仍出现严重胃食管反流，最终实施腹腔镜下食道裂孔疝修补+NISSEN胃底折叠术。以英文关键词“SBBYSS”“KAT6B”和中文关键词“SBBYSS综合征”“KAT6B基因”分别检索PubMed、OVID、Elsevier英文数据库，以及中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库（检索时限截至2023年12月）。结果:患儿术后呕吐和反流症状消失，体重增长，并于手术后第12天出院。术后1个月开始康复治疗，随访期间无呕吐或呛咳症状，体重增至6.5 kg，半年后发育商评估较术前有所提高。基因检测结果显示 KAT6B基因（NM_0123 30.4:exon 18:c.4907 _4911del）（p.I1636Sfs*31）存在杂合无义变异，患儿父母未检测到该变异。根据患儿的临床表现及基因检测结果，诊断为SBBYSS，并在检索人类基因突变数据库后确认该变异为新变异。共检索到46篇相关文献，其中中文文献4篇，英文文献42篇，大部分为个案报道。文献检索发现， KAT6B基因变异不仅可导致SBBYSS，还可能引发生殖器髌骨发育异常综合征。国内学者（包括3篇英文文献）报道7例与 KAT6B基因变异相关的患儿，其中5例为SBBYSS，1例为生殖器髌骨发育异常综合征，1例未明确诊断；国外学者报道121例与 KAT6B基因变异相关的患儿，连同本研究报道的1例，国内外共129例。 结论:SBBYSS临床上较为罕见，是 KAT6B基因变异的表型之一。除了特有表型外，食管裂孔疝和泌尿系结石可能也是其表现，本研究的患儿扩展了中国人群中 KAT6B基因突变的谱系。