非小细胞肺癌胸水中癌细胞EGFR基因TK区突变研究
Study for the mutations of EGFR gene TK domain in cancer cells of pleural fluid from NSCLC patients
摘要目的:检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者胸水标本中癌细胞EGFR基因TK区突变.方法:收集21例NSCLC患者胸水标本,经密度梯度离心后,将胸水中细胞包埋,制成蜡块;巢式聚合酶链式反应(PCa)扩增EGFR基因18-21号外显子;应用PCR-LIS-SSCP及直接测序方法检测EGFR基因TK区突变.结果:21例NSCLC患者胸水癌细胞标本,19例为腺癌,1例为腺鳞癌,1例为大细胞癌;9例患者存在EGFR基因TK区突变,均为腺癌,突变率为42.9%(9/21),腺癌患者突变率为47.4%(9/19);9例患者中8例接受TKIs治疗,疗效评价为PR(部分缓解)或SD(稳定).5例出现TKIs耐药,疾病进展TTP(疾病进展时间)为4~17个月不等.应用TKIs治疗前后对比胸水及癌组织中EGFR基因突变,2例出现获得性突变.结论:NSCLC胸水标本与文献报道的癌组织中EGFR基因TK区突变率基本相同;胸水标本中检测肿瘤细胞基因突变的方法可靠,值得在临床推广、应用.
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