换一批
换一批摘要Becker 型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)和 Duchenne 型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)是X连锁遗传性肌营养不良症的两种亚型,均由于DMD相关基因突变,导致抗肌萎缩蛋白(dystrophin,DYS)表达的缺失.DMD为DYS表达全部缺失,而BMD则是DYS表达部分缺失[1].BMD使得骨骼肌进行性纤维变性和坏死,常累及心肌表现为心脏的扩大和心肌纤维化.通过组织活检以及基因检测明确BMD疾病诊断,超声心动图和心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)评价心脏结构和功能并通过CMR延迟强化明确心肌纤维化情况[2].此外应用心脏磁共振特征追踪(CMR feature tracking,CMR-FT)和斑点追踪超声心动图(speckle tracking echocardiography,STE)进行心肌应变分析,动态观察患者心肌病变情况并进行量化,直观评价整体及局部心肌运动和功能,对于BMD患者经过药物治疗前后心肌应变变化、治疗效果以及预后的评价具有十分重要价值.
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