换一批摘要β-谷固醇血症(Beta-sitosterolemia,STSL,OMIM#210250),也称为植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病.既往认为ABCG5和ABCG5两个基因纯合或复合杂合突变是STSL的发病基础[1].Tada等[2]最近报道了由ABCG5和ABCG5基因双重杂合突变引起的谷固醇血症的病例.STSL的临床表现从完全无症状到多器官系统受累,使临床医生难以诊断,其最显著的表现是血浆植物固醇(谷固醇、菜油固醇、豆固醇等)明显升高,可达到正常范围的30～100倍.部分STSL患者表现为严重的高胆固醇血症、早发动脉粥样硬化甚至出现心源性死亡[3-4].早期诊断和治疗干预对于避免危及生命的心血管事件至关重要.
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