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首页 > 协和医学杂志 > 药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变

药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变

Mitochondrial 12S rRNA Mutations Related to Drug-induced Hearing Loss

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学术成果认领

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摘要目的探讨极重度非综合征性耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555A>G和1494C>T突变情况.方法选取黑龙江省佳木斯地区聋哑学校学生和北京协和医院门诊散发的极重度感音神经性耳聋患者共208例作为研究对象,使用基因芯片方法和限制性内切酶法对其mtDNA 1555和1494两个位点进行检测,并用直接测序的方法进行验证.结果 208例患者中共发现1555A>G突变者10例,该突变的携带率为4.81%;未发现1494C>T突变.结论 mtDNA 1555A>G突变在极重度非综合征性耳聋患者中阳性率较高,而在汉族人群中1494C>T突变较为罕见.

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作者张旭 ^[1] 田永胜 ^[2] 陈晓巍 ^[1] 姜鸿 ^[1] 学术成果认领

作者单位中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院耳鼻咽喉科,北京,100730 ^[1] 中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院耳鼻咽喉科,北京,100730;航天中心医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,100049 ^[2]

关键词耳聋线粒体基因突变基因芯片

主题词突变(Mutation)线粒体(Mitochondria)基因(Genes)性(Sex)方法(Methods)

分类号 R764.43

栏目名称论著

DOI 10.3969/j.issn.1674-9081.2012.02.012

发布时间 2012-06-04

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协和医学杂志

2012年03卷2期

185-189页

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