换一批
换一批新发基因突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病
Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy Caused by A Novel TYMP Gene Mutation in An Adult Patient
摘要目的：探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料，对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。结果该患者表现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质病、恶液质、周围神经病、眼外肌无力及多种代谢紊乱。基因检测发现TYMP基因c.217 G＞A纯合突变为该患者的致病突变，患者父母（近亲婚配）及姐姐均为该突变杂合子，该突变为新发突变。结论经基因检测确诊TYMP基因新发突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病。
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关键词
线粒体神经胃肠脑肌病胸腺嘧啶核苷酸磷酸化酶基因基因突变mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathythymidine phosphorylase genegene mutation
分类号
R746
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-9081.2014.03.011
发布时间
2014-08-23
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