摘要目的 基于我国 《第一批罕见病目录》,分析近10年我国罕见病药物临床试验现状及特点,探讨我国罕见病药物研发面临的问题与挑战.方法 登录国家药品监督管理局药物临床试验登记与信息公示平台(http://www.chinadrugtrials.org.cn),收集自2012年11月1日(开放注册)至2021年11月28日我国《第一批罕见病目录》涵盖的121种罕见病药物临床试验信息,从研究数量、主要研究者地域分布、研究领域、研究设计和受试者规模等多个角度分析罕见病药物临床试验现状和特点.结果 共235项罕见病药物临床试验纳入分析,其中Ⅰ期41项,Ⅱ期22项,Ⅲ期74项,Ⅳ期15项,生物等效性试验77项,其他6项.10年间,我国罕见病药物临床试验数目整体呈逐年增长趋势,年均增长率约为54％.早期(Ⅰ/Ⅱ期)临床试验共涉及16种罕见病,主要集中于血友病、特发性肺纤维化、多发性硬化症和视神经脊髓炎谱系疾病;研究者主要集中于北京、天津、上海等城市;Ⅰ期临床试验以单中心(61％,25/41)平行对照(46％,19/41)研究为主,Ⅱ期临床试验以多中心(96％,21/22)平行对照(65％,13/22)研究为主,Ⅲ期临床试验以多中心(99％,73/74)单臂试验(64％,47/74)研究为主;临床试验受试者规模随研究分期增加而增大,Ⅰ期试验主要集中于11～50例(83％,34/41),59％(13/22)的Ⅱ期临床试验大于50例,53％(39/74)的Ⅲ期临床试验为51～500例.结论 我国罕见病药物研发尚处于起步阶段,涉及 《第一批罕见病目录》 中罕见病病种较少,但呈迅速增长趋势.目前我国罕见病药物研发仍以传统临床试验设计为主,未来需根据疾病及药物作用机制,探索更多新的临床研究策略,助力罕见病药物研发蓬勃发展.