异柠檬酸脱氢酶基因突变治疗的研究进展

Research Progress of Isocitrate Dehydrogenase Gene Mutation Therapy

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摘要异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)作为三羧酸循环的关键酶,在细胞能量代谢中发挥重要作用.IDH基因突变可引起该酶的活性发生改变,导致大量肿瘤代谢物2-羟基戊二酸蓄积,从而引起严重的表观遗传调控紊乱和基因表达失调,促进肿瘤发生.近年来研究表明,IDH1和IDH2突变与胶质瘤、急性髓系白血病、肝内胆管癌等多种肿瘤的发生发展及其临床治疗具有密切关系.将IDH基因突变作为检测胶质瘤、急性髓系白血病、肝内胆管癌等肿瘤发生的分子标志物,以及靶向药物的开发位点具有重要意义.本文就IDH突变机制及其与多种肿瘤发生发展的关系,以及IDH突变治疗在基础研究和药物临床研究中的进展作一综述.

作者 林美佳 ^[1] 曾也婷 ^[2] 王心睿 ^[3] 黄雄飞 ^[4] 学术成果认领

作者单位 福建医科大学基础医学院病理学系,福州350004;国家卫生健康委员会非人灵长类生育调节技术评价重点实验室(福建省妇幼保健院) ,福州350013 ^[1] 中国人民解放军联勤保障部队第900医院病理科,福州350001 ^[2] 国家卫生健康委员会非人灵长类生育调节技术评价重点实验室(福建省妇幼保健院) ,福州350013;福建医科大学附属医院福建省妇幼保健院医学研究中心,福州350001 ^[3] 福建医科大学基础医学院病理学系,福州350004;福建医科大学消化道恶性肿瘤教育部重点实验室,福州350108 ^[4]

关键词异柠檬酸脱氢酶突变 2-羟基戊二酸化疗免疫治疗靶向治疗

分类号 R-1 R730.5

栏目名称综述

DOI 10.12290/xhyxzz.2022-0176

发布时间 2023-04-07

基金项目

福建省自然科学基金项目