换一批
换一批Ehlers-Danlos综合征中身材矮小的诊疗进展
Progress in Clinical Diagnosis and Management of Short Stature in Ehlers-Danlos Syndromes
摘要Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现.身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早治疗至关重要.身材矮小并非所有EDS亚型的特征性表现,其主要见于脊柱发育不良型EDS、皮肤脆裂型EDS、肌肉挛缩型EDS等亚型中,并可能受到脊柱畸形、营养不良等因素影响.对于EDS患者的身材矮小,应注重深度表型评估和多学科综合诊疗.EDS患者的身材矮小问题在国内尚未引起足够重视,针对EDS相关身材矮小患者的治疗尚缺乏高级别循证医学证据.本文旨在综述EDS患者身材矮小的诊疗进展,以期为该类患者提供更精准的诊疗服务.
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关键词
Ehlers-Danlos综合征身材矮小多学科协作诊疗深度表型评估罕见病Ehlers-Danlos syndromesshort staturemulti-disciplinary treatmentdeep phenotypingrare disease
栏目名称
DOI
10.12290/xhyxzz.2024-0173
发布时间
2025-03-05
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